Gestación a término en una paciente con Síndrome de Turner en mosaico
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Resumen
El Síndrome de Turner es la entidad más frecuente que compromete los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X (45XO), aunque también se han descrito variantes en mosaico con cariotipo 45XO/46XX. Este síndrome se caracteriza por una falla ovárica temprana y disgenesia gonadal, la cual se traduce en infertilidad e incapacidad para lograr embarazos a término. El objetivo del presente estudio es presentar una mujer de 30 años de edad, con historia clínica de talla baja y disgenesia gonadal, quien a los 14 años se le diagnosticó un Síndrome de Turner en mosaico con cariotipo 45XO / 46XX; un año mas tarde tuvo la menarca y a los 24 años se le diagnosticó un embarazo que llegó a término sin ninguna complicación. Este es el primer caso que se informa en nuestro país.
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