Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso

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Olga Lucía Rincón
Alejandro Vélez
Luz Mey King Chio
Dora Lilia Hernández
Rodrigo Isaza
Basilio Vagner
Omar Buriticá
Andrés Reinaldo Castaño
Sergio Jaramillo
Beatriz Helena Aristizábal

Resumen

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes que evolucionan a una demencia rápidamente progresiva.

Palabras clave:
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob inmunoensayo inmunohistoquímica priones Western blot proteína14-3-3

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Detalles del artículo

Biografía del autor/a

Olga Lucía Rincón, Hospital Pablo Tobón Uribe

Laboratorio de Biología Molecular. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Alejandro Vélez, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Patología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Luz Mey King Chio, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Dora Lilia Hernández, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Rodrigo Isaza, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Basilio Vagner, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Omar Buriticá, Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Andrés Reinaldo Castaño , Hospital Pablo Tobón Uribe

Servicio de Neurología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Sergio Jaramillo, Hospital Pablo Tobón Uribe

Laboratorio Clínico y de Patología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Beatriz Helena Aristizábal, Hospital Pablo Tobón Uribe

Laboratorio Clínico y de Patología. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

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