Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico
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Resumen
La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en el 80% de los casos y las alteraciones neurológicas y oftalmológicas son marcadores del pronóstico porque tienen el potencial de producir secuelas irreversibles. Se presenta el caso de una paciente que desde el primer día de vida inició con lesiones cutáneas que, con la evolución, desarrollaron características clásicas de una incontinencia pigmenti. Se resalta el antecedente familiar asociado, el compromiso neurológico extenso y la importancia de un manejo multidisciplinario.
Citas
Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, Maria FDS, Campos CW, Travi GM, et al. Incontinentia pigmenti. An Bras Dermatol. 2014; 89(1): 26–36.
Yang Y, Guo Y, Ping Y, Zhou X-G, Li Y. Neonatal incontinentia pigmenti: Six cases and a literature review. Exp Ther Med. 2014; 8(6): 1797–1806.
Marques GF, Tonello CS, Sousa JMP. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: A rare X-linked genodermatosis. An Bras Dermatol. 2014; 89(3): 486–489.
Enei L, Orellana I, Vargas X, Salazar R, Paschoal F. Incontinencia pigmenti en madre e hija. Relato de caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2011; 82(3): 225-230.
Welch JL, Jimenez HL, Allen SE. Pediatric rash: dermatologic manifestations of incontinentia pigmenti. J Emerg Med. 2013; 45(2): e41–3.
Meuwissen MEC, Mancini GMS. Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review. Eur J Med Genet. 2012; 55(5): 323–331.