Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe

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Caterine Henao Roldán
Óscar Yezid Flórez Gómez
Lina María Cabrales Camacho
Catalina Payán Gómez
Olga Lucía Rincón Caballero
Mónica María Hincapié Echavarría
Beatriz Helena Aristizábal Bernal

Resumen

Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Palabras clave:
Errores innatos del metabolismo enfermedad de Refsum soporte nutricional atención integral guía de manejo

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Detalles del artículo

Biografía del autor/a

Caterine Henao Roldán, Hospital Pablo Tobón Uribe

Nutricionista. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Óscar Yezid Flórez Gómez, Hospital Pablo Tobón Uribe

Neurólogo Infantil. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Lina María Cabrales Camacho, Hospital Pablo Tobón Uribe

Pediatra Neonatóloga. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Catalina Payán Gómez, Hospital Pablo Tobón Uribe

Psicóloga. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Olga Lucía Rincón Caballero, Hospital Pablo Tobón Uribe

Bacterióloga. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Mónica María Hincapié Echavarría, Hospital Pablo Tobón Uribe

Bacterióloga. Hospital Pablo Tobón Uribe.

Beatriz Helena Aristizábal Bernal, Hospital Pablo Tobón Uribe

Bióloga molecular. Hospital Pablo Tobón Uribe.