Hiperqueratosis epidermolítica
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Resumen
Existe un grupo de desórdenes hereditarios de la cornificación, caracterizado por una excesiva acumulación de escamas en la piel, que varía desde leve y asintomático hasta amenazar la vida. El término ictiosis es derivado de la raíz griega “icti” que significa pescado. La Hiperqueratosis Epidermolítica (HE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita, es un desorden autosómico dominante de la cornificación, con una prevalencia de 1:100.000-300.000. Esta patología se evidencia al nacer o al poco tiempo por la presencia de ampollas y de eritrodermia. Existe un gran número de tipos de ictiosis, de los cuales, la mayoría son extremadamente raros. Entre los cuatro más comunes se encuentran: Ictiosis vulgar, Ictiosis ligada al gen X, Ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica. Se presenta el caso de un paciente de 13 años, con diagnóstico clínico de hiperqueratosis epidermolítica que es llevado a consulta médica por compromiso severo de la piel.
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