Descripción genotípica y fenotípica de la enfermedad de Alzheimer tardía y familiar precoz: revisión

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Julián Carvajal Castrillón
  • Biografía

    Psicólogo. Especialista en Rehabilitación Neuropsicológica. Candidato a magíster en Neuropsicología, Universidad de San Buenaventura. Medellín, Colombia.

María Clara Jaramillo Jiménez
  • Biografía

    Instituto Neurológico de Colombia. Medellín, Colombia.

Paula Andrea Pérez Restrepo
  • Biografía

    Psicóloga. Candidata a magíster en Neuropsicología, Universidad de San Buenaventura. Medellín, Colombia.

Francisco Lopera Restrepo
  • Biografía

    Neurólogo. Coordinador del Grupo Neurociencias de Antioquia. Medellín, Colombia

Resumen

La demencia es la pérdida de varias áreas del funcionamiento cognitivo respecto al nivel premórbido, con deterioro significativo en la funcionalidad. La más común es ocasionada por la enfermedad de Alzheimer, que se define como un trastorno neurodegenerativo que produce una alteración progresiva de la memoria y de otras habilidades mentales, por una pérdida de volumen en los lóbulos temporales, en especial en las áreas mediales como el hipocampo y la corteza entorrinal. Menos del 5% de los pacientes con esta enfermedad presenta formas hereditarias que pueden tener un inicio precoz (antes de los 65 años) o tardío (después de dicha edad). La EA precoz presenta un patrón de herencia autosómico dominante y puede ser causado por mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide, en presenilina-1 o presenilina-2. Los casos de EA tardía, están influenciados por una genética compleja, con múltiples factores de susceptibilidad y el alelo ApoE4 es el principal y más reconocido. La EA es una enfermedad heterogénea tanto en su genotipo como en su fenotipo que varían en cuanto a intensidad y tipo de síntomas, edad de inicio y severidad de la demencia, de acuerdo con las mutaciones que el paciente presenta y su interacción con factores ambientales.

Palabras clave:
amnesia, dementia, Alzheimer disease, genetics, presenilin-1, presenilin-2 amnesia, demencia, enfermedad de Alzheimer, genética, presenilina-1, presenilina-2 amnesia, demência, doença de Alzheimer, genética, presenilina-1, presenilina-2

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