Incontinência pigmenti: rara genodermatose ligada com o cromossoma x. Reporte de um caso clínico

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PDF (espanhol)
Publicado: 2016-06-15
DOI: https://doi.org/10.18566/medupb.v35n1.a08

Como Citar

Ríos Barco, L. F., Vásquez Echeverri, E., Mejía Arango, M. A., García Vélez, M. T. ., & Restrepo Molina, R. (2016). Incontinência pigmenti: rara genodermatose ligada com o cromossoma x. Reporte de um caso clínico. Medicina UPB, 35(1), 52-56. https://doi.org/10.18566/medupb.v35n1.a08
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Conteúdo do artigo principal

Luisa Fernanda Ríos Barco
Pontifícia Universidade Bolivariana.
Estefanía Vásquez Echeverri
Pontifícia Universidade Bolivariana.
María Adelaida Mejía Arango
Pontifícia Universidade Bolivariana.
María Teresa García Vélez
Pontifícia Universidade Bolivariana.
Rodrigo Restrepo Molina
Pontifícia Universidade Bolivariana.

Resumo

A incontinência pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma genodermatose rara causada por uma mutação no gene NEMO localizado no cromossoma X. As manifestações cutâneas são marcadoras desta entidade E se dá de forma precoce e cronológica. O compromisso extra cutâneo se dá até em 80% dos casos e as alterações neurológicas e oftalmológicas são marcadores do prognóstico porque tem o potencial de produzir sequelas irreversíveis. Se apresenta o caso de uma paciente que desde o primeiro dia de vida iniciou com lesões cutâneas que, com a evolução, desenvolveram características clássicas de uma incontinência pigmenti. Se ressalta o antecedente familiar associado, o compromisso neurológico extenso e a importância de um manejo multidisciplinar.

Palavras-chave:
incontinência pigmentar, manifestações cutâneas, sinais e sintomas

Detalhes do artigo

Biografia do Autor

Luisa Fernanda Ríos Barco, Pontifícia Universidade Bolivariana.

Médico Residente em Dermatologia da Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín - Colômbia.

Estefanía Vásquez Echeverri, Pontifícia Universidade Bolivariana.

Médico Residente em Pediatria da Universidad Pontificia Bolivariana. Grupo de Imunodeficiências Primárias, Faculdade de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín - Colômbia.

María Adelaida Mejía Arango, Pontifícia Universidade Bolivariana.

Dermatologista. Pontifícia Universidade Bolivariana. Medellín - Colômbia.

María Teresa García Vélez, Pontifícia Universidade Bolivariana.

Neonatologista. Pontifícia Universidade Bolivariana. Medellín - Colômbia.

Rodrigo Restrepo Molina, Pontifícia Universidade Bolivariana.

Dermatopatologista. Pontifícia Universidade Bolivariana. Chefe do Programa de Dermatopatologia da CES University. Medellín - Colômbia.

Referências

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